Fabry sykdom påvirker mange av kroppens organer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Da sykdommen kan variere og opptre ulikt hos kvinner og menn, er det vanskelig å forutsi sykdomsforløpet. Det er helt vanlig at familiemedlemmer opplever sykdommen forskjellig.

Fordi denne sykdommen er sjelden, og fordi man ikke er vant til å se disse symptomene i sammenheng, kan tegn på Fabry sykdom forveksles med andre sykdommer. For eksempel kan tretthet forveksles med mangel på søvn, og tilbakevendende smerter i hender og føtter forveksles med voksesmerter.

Smerter er et typisk tegn ved Fabry sykdom og vil ofte opptre allerede i barneårene. Smertene kan variere fra milde ”stikninger” i hender og føtter (akroparestesier) til intense smerter, såkalte Fabry-kriser, som fører til sykehusinnleggelse. Et smerteanfall kan utløses av fysisk anstrengelse, infeksjoner, feber, tretthet eller stress. I voksen alder kan smertene avta eller forsvinne helt. Trolig skyldes dette at nervefibrene blir skadet etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Symptomer fra mage-tarmkanalen forekommer hos omtrent halvparten av de som har Fabry sykdom. Mageproblemene kan være diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast. Mange må tilpasse kost og aktiviteter til magens funksjon.

Mange med Fabry sykdom har nedsatt svetteevne. Det gjør at kroppen ikke kan regulere egen temperatur, og varmen kan føre til feber og smerteanfall. Barn og unge med disse symptomene kan lett føle ubehag ved fysisk aktivitet. Det er derfor viktig at lærere og trenere er informert om dette, slik at de kan tilrettelegge nødvendig fysisk aktivitet for den enkelte.

Det er vanlig å utvikle nyresykdom i voksen alder. Nyresykdom er vanligere hos menn enn hos kvinner, og oftest får kvinner disse symptomene noe senere enn menn. Nyrenes funksjon blir over tid dårligere fordi man får avleiring av avfallsstoffer i nyrecellene. Denne prosessen starter allerede i barneårene, men det kan ta mange år før endring i nyrefunksjonen gjør seg gjeldende.

Vi kan ta en enkel blod- eller urinprøve for å måle nyrefunksjonen og grad av nyreskade, og det er mulig å påvise de første tegn til nyreskade lenge før vi ser at nyrefunksjonen er nedsatt. Hvis det har oppstått en nyreskade, er det av og til nødvendig å ta en vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) for å vurdere nyreskaden.

På samme måte som nyrene blir påvirket, kan man også utvikle symptomer fra hjertet. Omtrent hver tredje person med Fabry sykdom utvikler hjertesykdom. Symptomer på dette kan være uregelmessig hjerterytme. I mer fremskredne tilfeller kan tretthet, utmattelse og følelse av surstoffmangel under anstrengelse gjøre seg gjeldende. I de fleste tilfeller skyldes dette at veggen i venstre hjertehalvdel blir tykkere, noe som vanskeliggjør hjertets normale funksjon. Tegn til hjertesykdom kan ofte påvises ved hjerteundersøkelser lenge før man får symptomer på slik sykdom.

Fabry sykdom kan gi symptomer som dobbeltsyn, svimmelhet, hodepine, hørselsnedsettelse, kvalme og oppkast. Som regel skyldes dette avleiringer i de tynne blodårene i hjernen. Dette kan i verste fall medføre blodpropp/hjerneslag og kan en sjelden gang ramme personer helt ned i 20-30 års alder.

Et av de mest synlige tegnene på Fabry sykdom er dyprøde prikker som skyldes forandringer i hudens blodkar. Prikkene, som kalles angiokeratomer, kan variere i størrelse opp til flere millimeter i diameter. De kan sitte overalt på kroppen, men er mest vanlig i det såkalte «badebukseområdet». Disse prikkene viser seg som regel først i tenårene, og regnes som et karakteristisk tegn på Fabry sykdom. De kan sees hos cirka 70 prosent av menn og cirka 40 prosent av kvinner med Fabry sykdom.

Hudforandringene er ikke smertefulle og er ufarlige.

Forandringer i øyet dreier seg om uklarheter på hornhinnen som danner et mønster lik eikene i et sykkelhjul. Uklarhetene påvirker ikke synet, men vil kunne sees på en vanlig synsundersøkelse hos øyelege.

Fabry sykdom kan føre til depresjon, og det ser ut til at sterke smerter er medvirkende årsak.

Ved utvikling av nyresykdom er det vanlig med høyt blodtrykk. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Økt mengde proteiner i urinen (proteinuri) er et annet tegn på nyresykdom, og moderne blodtrykksmedikamenter vil også kunne redusere eggehviteutskillelsen på en gunstig måte.

Nyrefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen. Ved alvorlig nyresvikt er dialysebehandling eller nyretransplantasjon aktuelle behandlingstilbud.

Ved alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Hjertefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen.

Spesielle epilepsimedikamenter kan lindre smertene, men gjør sjelden personen med diagnosen helt smertefri. Det er viktig å begynne med en lav dose og eventuelt øke forsiktig etter hvert. Enzymerstatningsbehandling har vist gode resultater mot smerter.

Det er svært viktig med regelmessige legekontroller for å kontrollere effekten av behandling og at man tåler behandlingen uten bivirkninger.

Mange personer med Fabry sykdom opplever varme som plagsomt, og foretrekker derfor skygge og kjølige rom. For noen har klimaanlegg vært en god løsning.

Sjenerende utslett kan fjernes med laser.

Enzymbehandling kan redusere mage- og tarmplager, selv om de ofte ikke blir borte. Ved behov bør lege vurdere annen medikamentell behandling i tillegg.

Erfaring viser at individuell tilpasning av kostholdet er nyttig for mange. Det kan dreie seg om endrede måltidsrutiner, og å unngå eller redusere bruken av matvarer som øker plagene. Underernæring og mangel på enkelte næringsstoff er rapportert hos personer med Fabry sykdom som har store plager. Vi anbefaler oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten etter den enkeltes behov.