Diagnose
Fenylketonuri (PKU)
Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, noe som igjen medfører psykisk og fysisk utviklingshemning. Kvinner med PKU må ha ekstra streng diett før og under graviditet.Symptomer
Fenylketonuri skyldes manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin og medfører opphopning av nevrotoksiske metabolitter. Barna er normalt utviklet ved fødsel, men vil ubehandlet utvikle symptomer som kramper og forsinket utvikling i løpet av de første 6-12 levemåneder. Uten tidlig diettbehandling blir alle pasienter med klassisk PKU alvorlig mentalt retardert.
Behandling består i en livslang og relativt krevende diett med lavt innhold av fenylalanin. Prognosen med tanke på nevrologisk utvikling er da god. Det er svært viktig med meget streng metabolsk kontroll hos gravide med PKU og hyperfenylalaninemi pga fare for hjerneskade hos foster.
Utredning
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 25 alvorlige medfødte sykdommer. PKU er en av disse 25 sykdommene som det i dag screenes for.
Nasjonal behandlingstjeneste
Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med PKU og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.
Behandling
Individuelt tilpasset diett
Målet for behandlingen er å holde fenylalaninmengden i blodet på et uskadelig nivå. Det gjøres ved en individuelt tilpasset diett der proteininntaket fra vanlig mat begrenses for å redusere inntaket av fenylalanin til det den enkelte med PKU trenger. Proteinholdige matvarer brukes i nøyaktige, ofte veide, porsjoner. Proteinmengden fra vanlig mat blir dermed mindre enn den kroppen trenger. En proteinerstatning uten fenylalanin, men med alle andre aminosyrene som kroppen trenger, må tas flere ganger daglig. Aminostyretilskuddet (proteinerstatningen) inneholder vanligvis også vitaminer og mineraler. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet.
Du tar jevnlige blodprøver som sendes til Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og har faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog der.
Livslang behandling
Ved avbrutt behandling i barnealder eller tenårene kan du få konsentrasjonsvansker, hodepine og nevrologiske og psykiske problemer. Det er også sett reduksjon i intellektuell utvikling. Symptomer som oppstår på grunn av diettavbrudd i tenårene eller senere kan forsvinne eller bedres ved at en gjenopptar behandlingen.
Vi vet ennå ikke nøyaktig hvor mye fenylalanin den enkelte kan tåle uten risiko for skader. Derfor anbefales en livslang diettbehandling. I løpet av noen år vil ny viten antakelig kunne gjøre behandlingen noe enklere.
Graviditet (Maternell PKU)
Kvinner med PKU trenger ekstra streng diett før og under graviditet. Høyt fenylalanin i morens blod kan ellers gi alvorlige skader hos fosteret. Skadene oppstår i graviditetens første del. Prevensjonsveiledning og planlegging av graviditet er derfor nødvendig for unge jenter og kvinner med PKU.
Behandling av voksne med hjerneskade
I de senere år har det også blitt vanlig med diettbehandling hos personer som er skadet pga PKU. Hos mange har dette resultert i mindre plager og symptomer, bedre trivsel og økt livskvalitet.
Nye behandlingsmetoder
Det pågår forsøk med å gi en kofaktor, BH4 (tetrahydrobiopterin), til PAH-enzymet som medisin i tillegg til eller i stedet for diett. Kofaktoren kan gjøre at enzymet virker bedre, men hos personer som helt mangler PAH-funksjon vil dette ikke virke. Dette medikamentet, som kalles Kuvan, gjør at noen med PKU kan tåle mer protein i kosten.
Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen, selv om noen kan få nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).
Oppfølging
Det kan være en stor belastning å følge den strenge diettbehandlingen. Foreldre og barn, ungdom og voksne med PKU kan trenge mye støtte. Motivasjonen for å holde dietten kan variere, også siden diettavbrudd og for mye fenylalanin i blodet ofte ikke gir umiddelbart ubehag eller skader.
Dersom du har problemer ut over det vanlige ved sykdommen, for eksempel konsentrasjons- eller lærevansker, må dette utredes, og tiltakene tilpasses individuelt.
Mange vil ha behov for enkle tilretteleggingstiltak i barnehage og skole for at dietten skal kunne følges på en god måte.
Jevnlig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig fordi dietten ofte inneholder noe mer sukker enn anbefalt og fordi de proteinreduserte matvarene ofte kleber seg til tennene og øker faren for tannråte.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.