Diagnose
Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)
Medfødte blodplatedefekter er en gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige og rammer både kvinner og menn. Felles for alle er at blodplatefunksjonen er for dårlig til å stoppe selv mindre blødninger. Disse blødningene kan utvikle seg til større blødninger og gi betydelig blodtap.
Årsaker
De vanligste av disse sjeldne trombocyttdefektene er:
- Storage Pool disease
- Glanzmann trombasteni
- Bernard-Soulier
Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak- Higasi syndrom, Grey platelet syndrom, Thrombocytopenia-absent radius (TAR) og trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) er enda sjeldnere tilstander. Noen har ikke egne navn, men går under fellesbetegnelsene blodplatedefekter eller blodplatemangler.
Symptomer
Blåmerker, blødninger fra nese og tannkjøtt og kraftige menstruasjonsblødninger er vanligst. De vil også blø lettere enn andre selv ved små kirurgiske inngrep og ved fysiske skader.
Utredning
Når det er mistanke om en blodplatedefekt må det gjøres spesifikke undersøkelser av blodplatene. Dette gjøres ved koagulasjonslaboratoriet ved OUS.
Behandling
Blodplatekonsentrater
Man bør være svært tilbakeholden med å gi blodplatekonsentrat til disse pasientene. Unntaket er livstruende blødninger. Årsaken er at pasienten kan danne antistoffer mot blodplater.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og fås kjøpt uten resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept. De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader er det viktig å utelukke blødninger inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved OUS, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med god kunnskap om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør idretter der det ofte ses skader, unngås.
Dokumentere diagnosen
Personer med en blodplatedefekt må kunne dokumentere dette ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge