Systemisk mastocytose
Systemisk mastocytose er betegnelse på en gruppe sykdommer med økt antall unormale mastceller i ett eller flere organer i tillegg til hud. Mastocytose i hud forekommer samtidig i cirka 80 prosent av tilfellene. Beinmargen er det hyppigst affiserte organet (90 prosent), sammen med mage-tarm og skjelettet.
Systemisk mastocytose kan inndeles i to hovedgrupper:
- ikke-avansert
- avansert
Ikke-avansert systemisk mastocytose er hyppigst. Denne gruppen er preget av symptomer fra de stoffene som frisettes fra mastcellene (blant annet histamin). Dette er årsaken til de mer eller mindre uttalte allergiske reaksjonene som er vanlige ved systemisk mastocytose. Den mest alvorlige reaksjonen er anafylaktisk sjokk. Noen av stoffene er også årsak til unormal tretthet og beinskjørhet.
Ved avansert systemisk mastocytose er funksjonen til organenes funksjon påvirket. Det kan resultere i benmargssvikt (for få blodceller, blant annet lav blodprosent) eller væske i magen.
Forekomst og årsak
Systemisk mastocytose forekommer oftest hos voksne, kun unntaksvis hos barn. Det bør være rundt 400-500 pasienter med systemisk mastocytose i Norge.
Årsaken til sykdomsutviklingen ved systemisk mastocytose skyldes en forandring i genet (arvestoffet) KIT (KIT D816V). Denne genforandringen (mutasjonen) kan oppstå en eller annen gang i livet. Vi er ikke født med denne forandringen, og systemisk mastocytose er sjelden arvelig. KIT D816V kan vi måle i blod og benmarg, og det brukes for å stille diagnosen systemisk mastocytose.
Utredning
For å stille diagnosen trenger vi en beinmargsbiopsi (en liten bit fra beinmargen), en blodprøve for å måle tryptase (et av stoffene som utskilles fra mastcellene), og en blodprøve for å måle KIT D816V.
Prognosen ved ikke-avansert systemisk mastocytose er god, og levetiden påvirkes ikke.
Ved avansert systemisk mastocytose er prognosen dårlig uten behandling, men vi har nye medikamenter som forbedrer både symptomer og prognose.
Behandling
Ikke-avansert systemisk mastocytose
Ved ikke-avansert systemisk mastocytose varierer symptomene betydelig fra nesten ingen til invalidiserende symptomer og plager.
Du bør unngå det du vet du absolutt ikke tåler, men det er svært viktig at dette ikke overdrives. De medikamentene og den maten du tåler, bør du spise. Mange vil kunne ha nytte av antihistaminer (mot allergi og mot mageproblemene). Noen trenger ikke medisiner.
Stress kan forverre symptomene, men de er viktig å finne en balanse og prøve å leve et så normalt liv som mulig. Det fins også flere medisiner mot de andre stoffene som utskilles. Alle pasienter med ikke-avansert systemisk mastocytose bør alltid ha med seg en adrenalin-injektor (EpiPen). Siden pasienter med systemisk mastocytose er disponert for benskjørhet, bør du bli sjekket med tanke på dette.
Avansert systemisk mastocytose
For pasienter med avansert systemisk mastocytose fins det nå medisiner som retter seg mot de cellene som er påvirket av gen-forandringen KIT D816V, og hos mange er resultatene svært gode.
Alle pasienter med avansert systemisk mastocytose trenger sykdomsrettet behandling.
Kontakt med hjelpeapparatet
God medisinsk utredning og oppfølging er viktig, men fordi diagnosen systemisk mastocytose er lite kjent, er det mange som opplever vansker med å bli forstått eller trodd når de forteller om sine symptomer og plager. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til i denne fasen.
Å ha et godt samarbeidsforhold med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemer den kan føre med seg. Behandling og oppfølging av diagnosen systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse. Mange trenger å bli vurdert av flere ulike spesialister, et tverrfaglig team.
Det er viktig at du informerer lege/sykehus og tannlege direkte om diagnosen. Bakgrunnen er at noen svært få pasienter med systemisk mastocytose kan reagere kraftig, i verste fall med livstruende anafylaksi på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse. Noen kan også reagere på røntgen kontrastmidler. Ved operasjoner kan i tillegg andre faktorer medføre mastcelleaktivering, og ved systemisk mastocytose kan det gi ekstra risiko. Forholdsregler bør vurderes på individuelt grunnlag.
Oppfølging
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser, noen klarer seg med litt tilrettelegging i hverdagen.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om systemisk mastocytose på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser