Smart med gentest

En ung jente var innlagt på sykehus for en planlagt rutineoperasjon. Dette var en type operasjon der pasienten blir lagt i narkose, og det brukes sterke smertestillende midler, såkalte opioider (wikipedia.org). Da jenta lå på operasjonsbordet viste det seg at hun ikke hadde effekt av det smertestillende opioidet som ble gitt. Dosen ble økt, men det var fortsatt ingen effekt. Heller ikke andre typer opioider ga ønsket effekt. Til slutt måtte legene som opererte henne finne andre smertestillende midler til bruk under og etter inngrepet.

Hva var årsaken?

Hvorfor hadde ikke opioider effekt hos denne jenta? Anestesilegene ønsket svar på dette, også fordi de enkelte ganger tidligere har opplevd at pasienter ikke responderer på opioider. Løsningen i dette tilfellet ble en gentest. Denne gentesten viste at jenta hadde en genfeil som gjør at opioider ikke virker. Dette spesielle tilfellet ble publisert som et pasienteksempel i Legeforeningens tidsskrift (utgave 7, 9. april 2019).

Professor Espen Molden er forskningsleder ved Senter for psykofarmakologi og medforfatter til artikkelen i legetidsskriftet. Han sier at denne genfeilen er veldig sjelden, men kritisk for de det gjelder.

− Det er vanligere at pasienter har redusert eller manglende effekt av opioidene kodein og tramadol. Dette er medisiner som må omdannes i kroppen for å virke, de må aktiveres av spesielle enzymer i leveren. Hos noen pasienter virker ikke disse enzymene. I opioid-panelet undersøker vi både om pasienten har effekt av opioider generelt, og om pasientens leverenzymer kan omdanne kodein og tramadol til aktiv medisin, forteller Molden.

Hva betyr genene for medisinvirkning? 

Virkning av medisiner bestemmes delvis av gener. Det er slik at mange legemidler brytes ned av leverenzymer før de skilles ut av kroppen. Vi har ulike gener som gjør at noen bryter ned og skiller ut legemidler veldig raskt og noen veldig sakte. Dermed får noen for lite medisin i kroppen slik at medisinen ikke virker, mens andre får for høye nivåer av medisinen som gir mer bivirkninger. Begge deler er uheldig.

− Vi har genmetoder som kan teste om pasienter har rask, normal eller sakte nedbryting av ulike medisiner. For de medisinene der dette er relevant, kan gentesten brukes til å finne hvilken medisin og hvilken dose som passer best for den enkelte pasient, sier Molden.

I tillegg til genvariasjon i enzymer som bryter ned legemidler, er det også genetisk variasjon på stedet i kroppen der medisinen binder seg og virker. Dette var tilfelle hos jenta som ikke hadde smertestillende effekt av opioider, hun hadde en genfeil som gjorde at opioidene ikke hadde virkning.

Det er også genetisk variasjon i såkalte legemiddeltransportører. Dette har for eksempel betydning for effekt og bivirkninger av kolesterolsenkende legemidler (statiner), som brukes hos mange pasienter med hjerte- og karsykdommer.

Se oversikt over våre analyser, samt informasjon om blodprøvetaking og rekvirering på vår hjemmeside

Dette er en redigert utgave av samme artikkel, som også er publisert i Sykehusmagasinet Dialog​